Чем на самом деле занимается фонд «Важные люди»

За последние годы в лечении СМА произошёл колоссальный прорыв. Были разработаны препараты генной и патогенетической терапии, государство начало закупать их через президентский фонд «Круг добра», а новорождённых обследуют на СМА в первые дни жизни в рамках расширенного неонатального скрининга.

Но правда в том, что СМА — далеко не единственное нервно-мышечное заболевание. И в том, что даже инновационная терапия не решает всех проблем.

15 000 невидимых историй

В России живут около 15 тысяч детей с редкими НМЗ. Это большая группа генетических болезней, при которых постепенно нарушается работа мышц. Ребёнку становится трудно ходить, сидеть, держать голову, глотать, а в тяжёлых случаях — даже дышать самостоятельно.

Помимо СМА, к таким заболеваниям относятся мышечная дистрофия Дюшенна и врождённые миопатии — группа редких генетических заболеваний, обусловленных нарушениями в строении мышечной ткани.

Для некоторых из них уже существуют современные препараты. Впрочем, даже если лекарство изобретено, оно останавливает прогресс заболевания, но не может восстановить то, что болезнь уже успела разрушить. Чтобы нивелировать вред, нужны реабилитация, технические средства реабилитации, респираторное оборудование, а иногда и сложные операции. Помощь детям с НМЗ не заканчивается после получения терапии. Во многих случаях терапия — это начало долгого и сложного пути.

Поэтому работа фонда строится по двум направлениям: адресная помощь конкретным детям после получения генной или патогенетической терапии и системные программы, которые меняют ситуацию для множества семей по всей стране.

Адресная помощь

Мы продолжаем точечно финансировать самые критические нужды детей, которые невозможно закрыть за счёт государства.

Уникальные операции на позвоночнике

Из-за слабости мышц у детей с НМЗ часто развивается тяжёлый сколиоз и другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. Позвоночник деформируется настолько, что внутренние органы оказываются сдавлены, и ребёнок не может нормально дышать. В таких случаях спасти жизнь может только хирургическая коррекция — операция с использованием индивидуальной металлоконструкции. Стандартные решения, которые могли бы квотироваться государством, здесь не работают, поэтому мы открываем адресные сборы.

Непрерывная реабилитация

Для ребёнка с редким НМЗ реабилитация — это образ жизни. Чтобы осваивать новые двигательные навыки и не терять существующие, ему необходима курсовая реабилитация 3–4 раза в год в профильных центрах. Начинать её нужно с момента постановки диагноза, чтобы не упустить время. Фонд оплачивает занятия, которые включают лечебную физкультуру, гидрокинезотерапию и специальные двигательные методики, работу с эрготерапевтом, нейропсихологом и логопедом. Специалисты помогают формировать новые навыки и разрабатывают программу для самостоятельной работы дома.

Технические средства реабилитации

Они буквально становятся для ребёнка продолжением его тела и главным инструментом свободы движений. Туторы, ортезы и корсеты, маневренные активные коляски, ходунки и роллаторы — все эти изделия подбираются индивидуально, и фонд помогает их приобрести.

Отдельная категория — оснащение для дома: например, вертикализатор, который позволяет безопасно стоять тем, кто не может сделать этого сам. Регулярная вертикализация важна не только для опорно-двигательного аппарата, но и для работы внутренних органов и для социальной адаптации ребёнка.

Системные программы

Адресная помощь спасает конкретных детей, но чтобы помочь всем, нужны комплексные решения. Особенно сложная ситуация в регионах: врачи там не так часто сталкиваются с орфанными диагнозами и остро нуждаются в поддержке федеральных экспертов.

Программа «Добрый доктор»

Везёт лучшие медицинские практики туда, где в них есть потребность. Эксперты фонда выезжают в регионы России для проведения мультидисциплинарных консультаций. В рамках программы работают «Школы НМЗ» — образовательные семинары для лечащих врачей на местах. Только за последний год программа охватила 14 регионов: помощь получила 391 семья, а обучение прошли 200 региональных специалистов.

Центр компетенций по нервно-мышечным заболеваниям

Это программа по внедрению современных подходов к ведению пациентов с НМЗ и созданию инфраструктуры помощи в регионах. Фонд закупает и поставляет в региональные больницы жизненно важное респираторное оборудование и организует образовательные программы для врачей, чтобы они умели работать с этой техникой.

Программа «Важен каждый шаг»

Полноценная жизнь — это не только лечение. Программа направлена на адаптацию и социализацию детей с НМЗ. Мы организуем инклюзивные спортивные и благотворительные мероприятия, забеги, турниры и семейные праздники, где они участвуют наравне со всеми.

Почему нам нужна ваша поддержка

Каждый день семьи, воспитывающие детей с нервно-мышечными заболеваниями, сталкиваются с задачами, которые невозможно решить в одиночку. Кому-то нужна операция, чтобы сохранить возможность дышать. Кому-то реабилитация, чтобы научиться переворачиваться, вставать или сидеть самостоятельно. Кому-то современная коляска, которая позволит ходить в школу наравне со сверстниками. А кому-то нужен врач, который знает, как помочь ребёнку с редким диагнозом.

Мы помогаем подопечным не только бороться с болезнью, но жить полноценной жизнью. При тяжёлых и редких заболеваниях важен каждый шаг. И каждый ребёнок заслуживает возможность сделать этот шаг вперёд.