Миопатия Ульриха–Бетлема: день болезни, о которой мало кто знает

Сломанный каркас

Миопатия Ульриха–Бетлема — врождённое заболевание мышц. Оно относится к крайне редким: распространённость оценивается примерно в 1 случай на 100 000 – 500 000 новорождённых. Причина — мутации в нескольких генах, которые отвечают за выработку специфического белка — коллагена VI типа.

Слово «коллаген» прочно ассоциируется с кожей или косметологией, но коллаген VI — один из важнейших белков соединительной ткани. Он входит в состав внеклеточного матрикса — своеобразного каркаса, который окружает клетки и помогает тканям сохранять прочность и эластичность.

Если коллаген VI вырабатывается с неправильной структурой или его недостаточно, мышечные волокна буквально теряют опору и начинают хронически повреждаться под механическими нагрузками. Драгоценная мышечная ткань постепенно замещается фиброзной. В результате развивается тугоподвижность суставов и мышечная слабость, которая чаще всего затрагивает мышцы рук, ног и дыхательную мускулатуру.

Разные сценарии

Болезнь может прогрессировать очень по-разному. Даже у членов одной семьи с одинаковой генетической мутацией проявления могут существенно различаться. Одни люди с этим диагнозом сохраняют способность самостоятельно ходить во взрослом возрасте, у других двигательные нарушения выражены значительно сильнее. В российском регистре, где сейчас числится 130 человек (105 детей и 25 взрослых), соотношение ходячих и неходячих пациентов составляет примерно 50/50.

Главная сложность диагностики — редкость заболевания и сходство проявлений с другими НМЗ: миодистрофией Дюшенна, болезнью Шарко–Мари–Тута, синдромами Марфана или Элерса–Данлоса. Из-за этого путь к верному диагнозу часто затягивается на годы. «Золотым стандартом» диагностики сегодня признано генетическое исследование.

Тревожные «звоночки»

Ряд симптомов можно увидеть в первые дни и месяцы жизни:

• Мышечная гипотония. Младенец рождается очень вялым, плохо сосёт и слабо кричит.
• Задержка моторного развития. Дети значительно позже нормы начинают держать голову и самостоятельно сидеть, а многие так и не смогут ходить без поддержки.
• Ортопедические маркеры. Врождённая мышечная кривошея, дисплазия или подвывихи тазобедренных суставов, «пяточные стопы».
• Парадоксальная гибкость. Крупные суставы могут быть тугоподвижны, а пальчики рук и ног — гипермобильны.

По мере взросления ребёнка и особенно в периоды скачков роста болезнь прогрессирует:

• Специфическая походка. Если ходьба сохранена, она становится переваливающейся, с сильным прогибом в пояснице. При вставании с пола ребёнок «взбирается» руками по собственному телу.
• Контрактуры. Локти и колени постепенно теряют подвижность. Может происходить укорочение ахиллова сухожилия.
• Деформации скелета. К 10 годам почти у 90% пациентов развивается тяжёлый прогрессирующий сколиоз, а также килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки.
• Кожные изменения. Кожа на ладонях и стопах становится избыточно эластичной. Может проявляться фолликулярный кератоз и склонность к келоидным рубцам.
• Дыхательные нарушения. С подросткового возраста из-за слабости диафрагмы возникают ночные остановки дыхания, и примерно половине пациентов становится жизненно необходима неинвазивная вентиляция лёгких.

Как помогает современная медицина и фонд

Радикальной терапии, способной полностью излечить миопатию Ульриха–Бетлема, пока не существует — хотя учёные ведут исследования в области генных и клеточных технологий. Но это не повод опускать руки. Своевременный мультидисциплинарный подход кардинально меняет качество жизни ребёнка.

С каждым пациентом должна работать команда специалистов: невролог, генетик, травматолог-ортопед, пульмонолог, врач ЛФК, специалист по медицинской реабилитации и врачи других специальностей с опытом ведения таких пациентов.

Слабость дыхательных мышц и диафрагмы — главный риск, на который приходится до 70% тяжёлых исходов. Функцию лёгких непрерывно контролируют с помощью спирометрии. С раннего возраста пациентам назначают ночную НИВЛ, а для профилактики пневмоний используют кашлевые ассистенты и дыхательную гимнастику.

Чтобы суставы как можно дольше оставались подвижными, необходимы регулярная ЛФК, массаж, мягкие растяжки и гидротерапия. Для защиты от контрактур используют ортезы и шины, при сколиозе — корсеты. Если консервативные методы не справляются, применяется хирургия: операции на сухожилиях и фиксация позвоночника металлоконструкцией.

Прогноз и взгляд в будущее

Течение болезни очень индивидуально. При мягких формах пациенты могут самостоятельно ходить до 20–30 лет, при тяжёлых эта способность может утратиться уже к 10 годам. Ранняя диагностика в значительной степени меняет сценарий будущего для ребёнка.

Редкий диагноз не должен лишать ребёнка будущего. Поддерживая системные программы фонда, вы помогаете вовремя обеспечивать детей с миопатией Ульриха–Бетлема и другими НМЗ медицинским сопровождением, занятиями ЛФК, техническими средствами реабилитации, респираторной поддержкой и хирургической помощью.