Как наука изменила жизнь детей со СМА

Генетическая лотерея: 1 из 36

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей гибели альфа-мотонейронов. Для работы двигательным нейронам необходим белок SMN. В норме его вырабатывает ген SMN1. У пациентов со СМА участки этого гена отсутствуют или повреждены. Организм пытается компенсировать нехватку с помощью запасного гена SMN2, но 90% вырабатываемого им белка получается нестабильным.

В России частота заболевания составляет примерно 1 случай на 7000–8000 новорождённых. Статистика носительства куда более впечатляющая: мутации в гене SMN1 несёт каждый 36-й россиянин. Если встретятся два таких носителя, риск рождения больного ребёнка в каждой беременности составляет 25%.

Пять сценариев СМА

Классификация основывается на возрасте дебюта, тяжести течения и продолжительности жизни. Тяжесть во многом зависит от количества копий резервного гена SMN2: чем их больше, тем позже появляются симптомы.

• Тип 0 проявляется ещё внутриутробно; без терапии пациенты не доживают до полугода.
• Тип I — самый распространённый, до 60% случаев. Симптомы до шести месяцев; без терапии дети не могут самостоятельно сидеть и погибают до 2 лет.
• Тип II начинается до 18 месяцев: пациенты обычно способны сидеть, но не ходят самостоятельно.
• Типы III и IV дебютируют от 18 месяцев до 30 лет: эти пациенты могут ходить, однако со временем нередко теряют этот навык.

В 2023 году СМА включили в программу расширенного неонатального скрининга. Это открыло «терапевтическое окно» — возможность лечить детей в пресимптоматической стадии. Большая часть специалистов ориентируется на функциональный тип СМА, и в ближайшее время классификация заболевания, скорее всего, будет пересмотрена.

Эволюция спасения

Ещё в начале 2010-х медицина предлагала только паллиативное лечение: ортопедические корсеты, физиотерапию и респираторную поддержку. Точкой отсчёта стал декабрь 2016 года, когда FDA одобрило первый препарат для патогенетической терапии СМА — нусинерсен («Спинраза»). Его нужно пожизненно вводить в спинномозговой канал несколько раз в год.

В мае 2019 года произошёл второй прорыв — регистрация препарата для генной терапии онасемноген абепарвовек («Золгенсма»). Одноразовое введение полностью останавливает прогресс заболевания.

Третьим этапом стало появление в 2020 году рисдиплама («Эврисди») — первого препарата в форме раствора для приёма внутрь. По механизму действия он схож со «Спинразой», но его можно принимать дома.

Генная и патогенетическая терапия

Все три оригинальных препарата были зарегистрированы в России в 2019–2021 годах, а с 2021 года президентский фонд «Круг добра» начал обеспечивать ими детей. Взрослые могут получить терапию за счёт регионального бюджета.

«Золгенсма» — генная терапия: в клетки с помощью безопасного вирусного вектора вводится исправная копия отсутствующего гена SMN1. Патогенетическая терапия («Спинраза» и «Эврисди») корректирует считывание информации с запасного гена SMN2. Такое воздействие сохраняется, только пока лекарство поступает в организм, поэтому эти препараты нужно принимать всю жизнь, тогда как генная терапия вводится однократно.

Вопреки обывательскому мнению, генная терапия не считается автоматически лучшей. Все три средства показали высокую безопасность и эффективность. Выбор зависит от возраста, состояния организма и клинической задачи — решение принимает врач. В ряде случаев применяются комбинированные схемы.

В 2024–2025 годах были разработаны российские аналоги зарубежных препаратов. Одновременно развивается собственная генная терапия: к 2029–2030 годам ожидается регистрация разработки ФМБА.

Ближайшее будущее

Когда решена проблема выработки достаточного количества белка SMN, фокус смещается на следующие задачи — сделать терапию доступнее для разных возрастных групп и восстановить уже нарушенную двигательную функцию.

Одно из главных изменений в перспективе — препарат для генной терапии, который вводится не внутривенно, а непосредственно в спинномозговой канал. Это позволит использовать меньшую дозу, снизить системную нагрузку и преодолеть ограничения по возрасту и весу, которые есть у «Золгенсмы».

Ещё одно важное направление — терапия «второго эшелона»: препараты, воздействующие непосредственно на мышцы. Ближе всего к клиническому применению ингибиторы миостатина — белка, который ограничивает рост мышечной ткани. Также изучаются препараты, усиливающие мышечные сокращения.

Если раньше главной целью было остановить прогрессирование болезни, то теперь медицина переходит к следующему этапу — сохранению и восстановлению функции. Будущее лечения выглядит как комбинированный подход: терапия, спасающая двигательные нейроны, плюс препараты, стимулирующие силу мышц.

От детского к взрослому вопросу

С появлением терапии и скрининга врачи работают с двумя принципиально разными группами пациентов. Первая — дети, получившие лечение в пресимптоматической стадии. Таких в России около 100 человек: они развиваются наравне со сверстниками. Вторая — дети, лечение которых началось после появления симптомов. Терапия останавливает болезнь, но не может возродить уже погибшие нейроны.

Общим правилом для всех остаётся регулярное наблюдение и комплексная реабилитация, встроенная в жизнь как ежедневная рутина. Из смертельной «детской» болезни СМА превращается в управляемое хроническое состояние. Врачи больше не борются за то, чтобы ребёнок дожил до завтра. Теперь задача — чтобы через 20 лет он был трудоспособным и самостоятельным.

Эту задачу невозможно решить, пока не работает бесшовная передача пациента во взрослую систему помощи: «Круг добра» обеспечивает терапией только до 19 лет. В 2025 году были приняты обновлённые клинические рекомендации по лечению СМА у взрослых. Однако терапия — лишь фундамент. Следующей системной задачей становится равный доступ каждого пациента, независимо от региона, к мультидисциплинарной помощи, профессиональной реабилитации и современным ТСР.

Пока такие задачи берут на себя НКО, в том числе фонд «Важные люди». Ключевым решением стала программа «Добрый доктор»: команда федеральных экспертов выезжает в регионы, консультирует детей и передаёт опыт врачам. Выстроить эту систему на государственном уровне — следующий вызов, чтобы превратить победу над болезнью в полноценную жизнь человека в обществе.