Анализ из пятки: как один тест может изменить будущее ребёнка

Разбираемся, что это такое и почему это так важно, вместе с экспертом фонда «Важные люди» Ольгой Анатольевной Щагиной, доктором медицинских наук, врачом-лабораторным генетиком, первым заместителем директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».

Как это работает

Идея скрининга новорождённых родилась ещё в середине XX века, когда учёные придумали первый массовый тест на фенилкетонурию. Ребёнок рождается абсолютно здоровым, но стоит ему начать есть, в организме накапливаются опасные соединения и необратимо повреждают нервную систему. Если вовремя выявить болезнь и посадить малыша на специальную диету, тяжёлых последствий можно избежать.

В России с 2000-х годов в программу входили фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия — всего 5 заболеваний. В 2023 году список расширили сразу на 36 новых нозологий, в 2026 году он пополнился ещё двумя заболеваниями. Это стало возможным благодаря тому, что для многих редких генетических болезней появились эффективные методы лечения, а технологии позволили массово диагностировать их у всех новорождённых страны.

Почему счёт идёт на недели

Среди заболеваний, вошедших в расширенный скрининг с 2023 года, — спинальная мышечная атрофия. Именно с появлением эффективной терапии для этого диагноза и родилась идея включить его в программу. От того, насколько рано начато лечение, зависит всё дальнейшее развитие ребёнка.

Организм ребёнка способен долго компенсировать потерю нервных клеток. Симптомы СМА проявляются только тогда, когда погибло уже критическое количество мотонейронов. К моменту, когда болезнь становится заметна внешне, часть клеток уже безвозвратно потеряна, и лечение их не восстановит.

Поэтому появление скрининга на СМА стало настоящей революцией. Раньше диагноз ставили по симптомам, когда часть возможностей уже упущена. Теперь болезнь можно выявить в первые недели жизни и начать терапию максимально рано. Дети, получившие терапию на досимптомной стадии, растут и развиваются так же, как их сверстники — бегают, очно учатся, занимаются спортом.

Почему в скрининг попадают не все болезни

Критерии отбора очень строгие — и это оправдано. Во-первых, для болезни должен существовать надёжный тест, который не даёт ни ложноотрицательных, ни массовых ложноположительных результатов. Во-вторых — и это главное условие — для заболевания должна существовать терапия. Выявлять неизлечимую болезнь и ничего не предлагать взамен было бы бесчеловечно.

Поэтому пока не все тяжёлые генетические заболевания входят в программу. Например, мышечная дистрофия Дюшенна ещё только готовится к включению в расширенный скрининг с 2027 года, хотя первые инновационные препараты для неё уже появились.

Если скрининг был пропущен

Расширенный неонатальный скрининг сегодня охватывает 98–99% новорождённых в России. Но некоторые дети всё же остаются вне программы: например, из-за родов вне медицинского учреждения или отказа семьи от обследования. Кроме того, скрининг ищет самую частую генетическую причину СМА, а у небольшой части пациентов (около 3%) заболевание вызвано другими, более редкими мутациями.

Именно для таких случаев существует селективный скрининг — обследование по симптомам, доступное в любом возрасте. Если ребёнок в положенный срок не держит голову, не переворачивается, позже начинает садиться и ползать — это повод не отмахиваться словами «он просто ленится», а обратиться к неврологу.

Носительство — то, о чём стоит знать заранее

Родители-носители обычно абсолютно здоровы и даже не подозревают, что несут «поломанную» копию гена. По статистике, носителем СМА является примерно каждый 36-й человек в России. Похожая ситуация с муковисцидозом (около 1 на 40) и наследственной тугоухостью (примерно 1 на 23).

Специалисты рекомендуют парам, планирующим беременность, задуматься об обследовании на носительство хотя бы нескольких самых частых наследственных заболеваний. Это не даёт стопроцентной гарантии, но существенно снижает риски и даёт семье возможность принять осознанное решение.

Отдельная важная тема — информирование родственников. Если в семье уже родился ребёнок с генетическим заболеванием, другие члены семьи тоже могут оказаться носителями. Скрывать диагноз от близких — значит лишать их возможности вовремя узнать о собственных рисках.

Почему это касается каждого

Расширенный неонатальный скрининг легко воспринимать как что-то, что касается других. Но большинство носителей мутаций никогда не узнают об этом, если специально не сдадут анализ. Значит, встретить человека с похожей мутацией и родить ребёнка с тяжёлым генетическим заболеванием могут абсолютно любые двое людей.

Диагноз, поставленный в первые дни жизни, а не в полтора-два года по симптомам, — это разница между ребёнком, который сможет ходить, учиться и жить обычной жизнью, и ребёнком, который уже необратимо потерял часть возможностей.